Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique le plus souvent sporadique dont la fréquence est de 1/10.000 à 1/30.000. De 0 à 2 ans, le tableau clinique est marqué par une hypotonie majeure et des difficultés alimentaires. C'est dès la naissance que le diagnostic doit être porté. Secondairement s'installent une hyperphagie et une obésité, associées à un retard mental, le plus souvent modéré, avec des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement variables. D'autre part, un retard statural et pubertaire avec hypogonadisme est souvent constaté. Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15 avec dans 70% des cas, une délétion 15 q11-q13. Dans 25% des cas il existe une disomie maternelle de cette région ; les cas restants présentent une translocation ou une altération de la structure du chromosome 15. Il est important de caractériser précisément le défaut génétique en biologie moléculaire pour guider le conseil génétique donné aux familles, car une prise en charge précoce peut influencer l'évolution de la maladie. Le traitement est jusqu'ici symptomatique et préventif, concernant les problèmes diététiques (éviter l'obésité et l'hyperphagie), orthophoniques, orthopédiques (dépister une scoliose), de psychomotricité et de troubles du comportement. Le traitement par hormone de croissance permet d'améliorer le retard statural et diminue la masse grasse. D'autres déficits hypophysaires peuvent être présents (thyroïdien et hypogonadisme) et doivent être pris en charge. La prise en charge est, dans l'idéal, précoce, multidisciplinaire, adaptée à l'individu et familiale. *Auteurs : Dr G. Diene et Dr M. Tauber (janvier 2005)*.
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